Ugonjwa wa Rubinstein-taybi: Sababu, Dalili na Matibabu

Content.

• Ugonjwa huu hutoa mabadiliko ya mwili na akili kwa watoto wachanga.
• Ugonjwa wa Rubinstein-Taybi ni nini?
• Dalili zilizounganishwa na mabadiliko ya anatomiki
• Ulemavu wa kiakili na shida za ukuaji
• Ugonjwa wa asili ya maumbile
• Matibabu kutumika

Ugonjwa huu hutoa mabadiliko ya mwili na akili kwa watoto wachanga.

Wakati wa ukuzaji wa fetasi, jeni zetu hufanya kwa njia ambayo huamuru ukuaji na malezi ya miundo na mifumo tofauti ambayo itasanidi kiumbe kipya.

Katika hali nyingi, ukuaji huu hufanyika kwa njia ya kawaida kupitia habari ya maumbile kutoka kwa wazazi, lakini wakati mwingine mabadiliko hufanyika katika jeni ambazo husababisha mabadiliko katika ukuaji. Hii inasababisha syndromes tofauti, kama vile Ugonjwa wa Rubinstein-Taybi, ambayo tutaona maelezo hapa chini.

Ugonjwa wa Rubinstein-Taybi ni nini?

Ugonjwa wa Rubinstein-Taybi ni kuchukuliwa ugonjwa nadra wa asili ya maumbile ambayo hufanyika kwa karibu moja katika kila laki moja ya kuzaliwa. Inajulikana na uwepo wa ulemavu wa akili, unene wa vidole gumba vya mikono na miguu, ukuaji uliopungua, kimo kifupi, microcephaly, na mabadiliko kadhaa ya usoni na anatomiki, sifa ambazo zinachunguzwa hapa chini.

Kwa hivyo, ugonjwa huu unawasilisha anatomiki (kasoro) na dalili za akili. Wacha tuone ni nini na ukali wao ni nini.

Dalili zilizounganishwa na mabadiliko ya anatomiki

Katika kiwango cha mofolojia ya usoni, sio kawaida kupata macho yaliyotengwa sana au hypertelorism, kope zilizoinuliwa, palate iliyoelekezwa, maxilla ya hypoplastic (ukosefu wa maendeleo ya mifupa ya taya ya juu) na shida zingine. Kuhusu saizi, kama tulivyosema hapo awali, ni kawaida sana kuwa ni fupi, na pia kiwango fulani cha ucheleweshaji wa kukomaa kwa mifupa. Jambo lingine la kuonekana kwa urahisi na uwakilishi wa ugonjwa huu linaonekana mikononi na miguuni, na upana zaidi kuliko kawaida na kwa phalanges fupi.

Karibu robo ya watu walio na ugonjwa huu huwa na shida ya kuzaliwa na kasoro za moyo, ambayo inapaswa kufuatiliwa kwa uangalifu maalum kwani inaweza kusababisha kifo cha mtoto. Karibu nusu ya wale walioathiriwa wana shida ya figo, na shida zingine katika mfumo wa genitourinary pia ni kawaida (kama uterasi ya bifid kwa wasichana au kutoshuka kwa moja au tezi dume kwa wavulana).

Ukosefu wa hatari pia zimepatikana katika njia ya upumuaji, mfumo wa utumbo, na viungo vinavyohusiana na lishe ambavyo husababisha shida ya kulisha na kupumua. Maambukizi ni ya kawaida. Shida za kuona kama strabismus au hata glaucoma ni kawaida, na pia otitis. Kawaida hawana hamu ya kula wakati wa miaka ya kwanza na utumiaji wa mirija inaweza kuhitajika, lakini kadri wanavyokua huwa wanateseka kutokana na unene wa utotoni. Katika kiwango cha neva, mshtuko wakati mwingine unaweza kuzingatiwa, na wana hatari kubwa ya kuugua saratani tofauti.

Ulemavu wa kiakili na shida za ukuaji

Mabadiliko yaliyotengenezwa na ugonjwa wa Rubinstein-Taybi pia huathiri mfumo wa neva na mchakato wa maendeleo. Ukuaji uliodumaa na microcephaly hurahisisha hii.

Watu wenye ugonjwa huu kawaida huwa na ulemavu wa akili wastani, na IQ kati ya 30 na 70. Kiwango hiki cha ulemavu kinaweza kuwaruhusu kupata uwezo wa kuzungumza na kusoma, lakini kwa ujumla hawawezi kufuata elimu ya kawaida na kuhitaji elimu maalum.

Hatua tofauti za maendeleo pia wasilisha ucheleweshaji mkubwa, kuanza kutembea kwa kuchelewa na kudhihirisha umaalum hata katika hatua ya kutambaa. Kwa habari ya usemi, wengine wao hawakukuzi uwezo huu (kwa hali hiyo lazima wafundishwe lugha ya ishara). Kwa wale wanaofanya, msamiati kawaida huwa mdogo, lakini unaweza kuchochewa na kuboreshwa kupitia elimu.

Mabadiliko ya mhemko wa ghafla na shida za tabia zinaweza kutokea, haswa kwa watu wazima.

Ugonjwa wa asili ya maumbile

Sababu za ugonjwa huu ni asili ya maumbile. Hasa, kesi zilizogunduliwa zimeunganishwa haswa na uwepo wa kufuta au kupoteza kipande cha jeni la CREBBP kwenye kromosomu 16. Katika hali nyingine, mabadiliko ya jeni la EP300 yamegunduliwa kwenye kromosomu 22.

Katika hali nyingi, ugonjwa huonekana mara kwa mara, ambayo ni kwamba, licha ya kuwa na asili ya maumbile, sio ugonjwa wa kurithi, lakini badiliko la maumbile linaibuka wakati wa ukuaji wa kiinitete. Walakini, kesi za urithi pia zimegunduliwa, kwa njia kuu ya autosomal.

Matibabu kutumika

Ugonjwa wa Rubinstein-Taybi ni ugonjwa wa maumbile ambao hauna matibabu ya tiba. Matibabu inazingatia kupunguza dalili, kurekebisha makosa ya anatomiki kupitia upasuaji, na kuongeza uwezo wao kutoka kwa mtazamo anuwai.

Katika kiwango cha upasuaji, inawezekana kusahihisha moyo, macho na mkono na mguu ulemavu. Ukarabati na tiba ya mwili, pamoja na tiba ya kuongea na tiba tofauti na mbinu inayoweza kusaidia upatikanaji na uboreshaji wa ujuzi wa magari na lugha.

Mwishowe, msaada wa kisaikolojia na katika kupata ujuzi wa kimsingi wa maisha ya kila siku ni muhimu katika hali nyingi. Inahitajika pia kufanya kazi na familia kuwapa msaada na mwongozo.

Matarajio ya maisha ya wale walioathiriwa na ugonjwa huu yanaweza kuwa ya kawaida kama maadamu shida zinazotokana na mabadiliko yao ya kiboreshaji, haswa zile za moyo, zinadhibitiwa.