Mafunzo ya Mapacha na "Urithi wa Ukiritimba"

"Kilichoonekana kama mtiririko wa mapacha wa kiume wenye umri wa miaka minane ulikuwa ukimiminika ndani ya chumba hicho. Pacha baada ya pacha ... nyuso zao, uso wao uliorudiwa kwa maana kulikuwa na mmoja tu kati ya wingi wao ... (p. 172) "... kama funza walikuwa wamejaa ..." (p. 178) aliandika Aldous Huxley katika Ulimwengu Mpya Jasiri . (1932) Hapa kulikuwa na "kanuni ya utengenezaji wa habari mwishowe ilitumika kwa biolojia:" (p.9) kuundwa kwa mamilioni ya mapacha wanaofanana, (na "sio watoto wawili na watatu kama siku za zamani za zamani") (p. 8) lakini "uboreshaji mzuri wa maumbile" (uk. 8) ambayo ilikusudiwa kuunda utulivu wa kijamii.

Picha za Ulimwengu Mpya Jasiri ni ya kutisha na ya kurudisha nyuma, lakini mapacha wamevutia watu katika historia. Kuna mapacha maarufu wa hadithi za Kirumi, Romulus na Remus, ambao walinyonywa na mbwa-mwitu, na ambaye Romulus aliendelea kupata Roma ya zamani. Na kulikuwa na ndugu mapacha tofauti Yakobo na Esau katika Kitabu cha Mwanzo: Esau, "wa kwanza alitoka mwekundu kabisa, kote kama nguo ya manyoya." (Mwanzo 25:25) "Tazama, ndugu yangu Esau ni mtu mwenye nywele, na mimi ni mtu laini." (Mwanzo 27:11) (Kwa utafsiri wa vichekesho wa kifungu hiki kutoka Mwanzo, sikiliza mahubiri, Chukua Pew, na Alan Bennett, kutoka Zaidi ya pindo: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Na katika Shakespeare's Usiku wa kumi na mbili , mapacha Viola na Sebastian wanafanana sana, wanaelezewa kama "uso mmoja, sauti moja, tabia moja na watu wawili. Mtazamo wa asili, ambayo ni, na sio," anasema Duke. Na Antonio anaongeza, "Je! Umejitengaje? Nafasi ya tufaha kwa sehemu mbili sio mapacha kuliko viumbe hawa wawili." (Sheria V, Sehemu ya 1)

Ingawa Viola na Sebastian walikuwa ngumu kutofautisha kutoka kwa kila mmoja, ni kama wanaume na wanawake, mapacha wa kindugu, au dizygotic (DZ) na huibuka kwenye utero kutoka kwa mbolea ya wakati mmoja ya mayai mawili na mbegu mbili. Wanashiriki, kama ndugu wengine katika familia, tu 50% ya DNA yao. Mapacha wanaofanana au wa monozygotic (MZ) hutoka kwa mgawanyiko wa kiinitete kimoja na hushiriki kimsingi 100% ya DNA yao na kwa hivyo huwa wa jinsia moja kila wakati. Uamuzi wa utambuzi wa kuanzisha zygosity ni hatua ya kwanza katika tathmini ya mapacha na kawaida hufanywa kwa kuchunguza rangi ya nywele, macho, umbo la masikio, mdomo, meno, na tabia zingine za mwili, pamoja na alama za vidole, na pia na masomo ya kisasa ya antigen ya kikundi cha damu. . (Börjeson, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Maoni ya kutumia mapacha katika utafiti kawaida huhusishwa na Sir Francis Galton, binamu wa Charles Darwin, mwishoni mwa karne ya 19. Galton alichapisha vitabu viwili, pamoja na Historia ya Mapacha na nilikuwa na hamu ya kutofautisha "kati ya athari za mielekeo iliyopokelewa wakati wa kuzaliwa na ile iliyowekwa na hali maalum za maisha," yaani, kati ya maumbile na malezi. (kama ilivyonukuliwa katika Gedda, Mapacha katika Historia na Sayansi , 1961, kur. 24-25) Galton, hata hivyo, hakulinganisha mapacha wa kindugu na wanaofanana hivyo "hawezi kuzingatiwa kama mwanzilishi wa njia ya mapacha." (Teo na Mpira, Historia ya Sayansi za Binadamu , 2009)

Watafiti wengine walifuata lakini kuna upande mbaya wa utafiti wa mapacha mapema na katikati ya miaka ya karne ya 20, kama inavyoshuhudiwa katika kazi ya von Verschuer, ambaye alikuwa mshauri wa Josef Mengele, maarufu kwa masomo yake ya mapacha huko Auschwitz wakati wa Ulimwengu Vita vya Pili. Inavyoonekana von Verschuer, ambaye alikuwa mwanasayansi aliyeheshimiwa sana, alikuwa Nazi na mkali wa anti-Semite ambaye alitumia masomo yake ya mapacha kuendeleza siasa zake za kibaguzi za kibaguzi. (Kilima cha Müller, Historia na Falsafa ya Sayansi ya Maisha , 1999) Inasemekana, Mengele alituma vielelezo vya macho na sampuli za damu kutoka kwa mapacha 200 ambapo alifanya utafiti wa kibinadamu usiofaa, kwa von Verschuer kwa uchambuzi. 10% tu ya mapacha hao walinusurika majaribio ya kibinadamu ya Mengele. (Müller-Hill, 1999) Kwa mjadala wa upotovu wa sayansi na von Verschuer na Mengele na umuhimu wa kujitolea "kuweka masilahi bora ya mgonjwa juu ya yale ya daktari," angalia Coller, Jarida la Upelelezi wa Kliniki , 2006, ambaye anasisitiza kuwa kuna "maadili ya kimsingi ya ubinadamu wa kimatibabu: thamani au utakatifu wa kila maisha ya mwanadamu; kuheshimu utu wa binadamu, kusherehekea utofauti wa wanadamu, na uthamini wa huruma wa ugumu wa hali ya mwanadamu." (Coller, 2006) Na kwa majadiliano ya omissions na "historia ya marekebisho" ya utafiti pacha unaopatikana katika vitabu vingine, ona Teo na Ball, 2009.

Watafiti wa mapema wa karne ya 20, pamoja na von Verschuer, hata hivyo, walianza kuzingatia jukumu la maumbile haswa katika uwanja wa fetma. Dk George A. Bray, katika kitabu chake cha kitaalam, Vita vya Bulge (2007), amechunguza historia ya utafiti wa kunona sana na kuchapisha tena nakala za asili na Davenport (kur. 474 ff) (1923), na vile vile na von Verschuer (pp. 492 ff) (1927.) Davenport, ambaye alitumia uwiano tuliouona kama index ya molekuli ya mwili (BMI), alikuwa wa kwanza kusoma uhusiano wa maumbile na mazingira katika ugonjwa wa kunona sana na akauliza, "Je! tofauti hii ya kujenga kati ya watu wembamba na wenye mwili inategemea mambo ya kikatiba?" (p. 474) Ni kutoka kwa Dr Bray (aliyeikopesha kutoka kwa mshauri Edwin B. Astwood) (uk. 148) ndio nimechukua jina langu Urithi wa Ukiritimba .

Masomo makubwa ya mapacha yalifuatiwa, pamoja na mtafiti wa Uswidi Börjeson (1976), ambaye alichambua umuhimu wa urithi na mazingira kwa kulinganisha utofauti kati ya jozi kati ya mapacha wa MZ na DZ, na ambao picha za mapacha zinaonekana hapa. Kwa kuongezea, mchunguzi wa Canada Claude Bouchard na wenzie walibuni kile kinachoitwa "Utafiti wa Kupindukia wa Quebec wa muda mrefu," ambapo walisoma jozi 12 za mapacha ya kawaida ya uzani sawa ambao walibaki chini ya hali ya kudhibitiwa kwa siku 120 kwenye kitengo cha wagonjwa wanaolazwa. Kalori 1000 za ziada kila siku kwa siku sita kwa wiki kwa siku 84 kati ya hizo. (Bouchard et al, Jarida Jipya la Tiba la England , 1990; Redden na Allison, Mapitio ya Uzito , 2004; Bouchard, Jarida la Amerika la Lishe ya Kliniki , 2009; Bouchard et al, Jarida la Kimataifa la Unene kupita kiasi , 2014; Uzito wa wastani ulikuwa kilo 8.1 lakini ilikuwa kati ya kilo 4.3 hadi 13.3. Kwa kushangaza, ulaji kupita kiasi ulisababisha uzito sawa wa mwili na asilimia ya faida ya mafuta ndani ya kila jozi ya MZ pacha, lakini kulikuwa na tofauti mara tatu zaidi kati ya jozi tofauti kuliko kutoka kwa jozi hizo. Kwa maneno mengine, udhibiti mkali wa kiwango sawa cha ulaji wa chakula kupita kiasi na shughuli chache za mwili zilitoa majibu tofauti kwa suala la umati wa mwili, muundo wa mwili, na hata usambazaji wa mafuta wa mkoa katika mapacha tofauti. Bouchard alisisitiza kuwa kwa kuwa athari ya mwingiliano wowote wa mazingira ya jeni kawaida huwa ndogo, watafiti lazima wajaribu kupunguza makosa na njia moja ya kuepusha makosa ni kwa kipimo halisi cha urefu na uzani badala ya kutegemea ripoti za kibinafsi ambazo ni kawaida katika tafiti nyingi. . (Bouchard, Unene kupita kiasi, Supplement, 2008.) Kwa kuongezea, Bouchard alielezea kuwa "tofauti za wanadamu," pamoja na "uamuzi wa kibaolojia" kwa wengine kuhusika zaidi na uzito au kupoteza uzito, ni "sharti kamili" katika kutafuta mwingiliano wowote wa mazingira na jeni na kwa utambulisho wa baadaye wa jeni maalum. (Bouchard, 2008)

Kwa miaka yote, wengi wameunda kinachojulikana usajili wa mapacha ya maelfu ya mapacha wa MZ na DZ, pamoja na wale wa Norway, Sweden, na Finland, na Amerika, (kwa mfano Chuo cha kitaifa cha Sayansi-Baraza la Utafiti la Kitaifa (NAS-NRC) Usajili wa Mapacha; Usajili wa Minnesota, na Usajili wa Mapacha wa Vietnam-Era. .) Kwa mfano, mtafiti wa unene wa kupindukia Albert (Mickey) Stunkard, alitumia sajili za mapacha za Uswidi na Kideni kwa baadhi ya masomo yake. (Jou, NEJM , 2014) Stunkard na wengine ( JAMA , 1986) pia ilitumia Usajili wa NAS-NRC kutathmini zaidi ya mapacha 1900 MZ na zaidi ya mapacha 2000 DZ kutathmini michango ya maumbile kwa urefu, uzito, na BMI katika utafiti wa ufuatiliaji wa muda mrefu (miaka 25), na hitimisho, "Unenevu wa binadamu uko chini ya udhibiti mkubwa wa maumbile." Watafiti walikiri, hata hivyo, kwamba makadirio ya urithi yanaweza kukosolewa, kwa kudharau na kuzidisha uwezekano kwa sababu, kwa mfano, kati ya vyanzo vingine vya upendeleo, makosa katika kuanzisha uzinzi au hata kupandisha matiti (ambayo wenzi wa ndoa huolewa. Heymsfield na wenzake (Allison et al, Maumbile ya Tabia , 1996) pia wamesisitiza kuwa "miundo ya mapacha ya kawaida" ya unene kupita kiasi sio lazima iwe pamoja na data kama vile uzani wa wenzi na ikiwa upendeleo wa ujasusi (kwa mfano, kupandana bila mpangilio) kunaweza kuathiri viwango vya urithi.

Katika utafiti wao wa kawaida wa mapacha, Stunkard et al ( NEJM, 1990) ilitathmini jozi 93 za mapacha yanayofanana yaliyokuzwa mbali (moja ya njia bora zaidi ya kuamua umuhimu wa jeni za pamoja kutoka kwa mazingira ya pamoja); Jozi 154 za mapacha yanayofanana yamelelewa pamoja; Jozi 218 za mapacha wa ndugu waliotengwa mbali, na jozi 208 za mapacha wa kindugu walilelewa pamoja, wote ambao walikuwa kutoka Usajili wa Uswidi ambao ulijumuisha masomo ya mapacha na masomo ya kupitishwa. Mapacha walipimwa katika miaka yao ya 50, na wanawake 60%. Watafiti waligundua, hata hivyo, kwamba hata mapacha wanapokuzwa mbali, wanaweza kufanana kila mmoja ikiwa mazingira yao ya kulea ni sawa (kwa mfano ikiwa mapacha waliwekwa "kwa hiari" katika nyumba ambazo zilikuwa zinafanana na za wazazi wao wa kuzaliwa.) Kati ya mapacha hao ambao walitengwa na wazazi wao wa kuzaliwa, karibu nusu ya mapacha walitengwa katika mwaka wa kwanza wa maisha, mara nyingi kwa sababu ya kifo, magonjwa, au shida ya kifedha katika familia ya asili. Stunkard et al alipata ushahidi thabiti wa ushawishi wa urithi kwenye BMI, na waligundua kuwa ushawishi wa maumbile unapanuka kwa kila aina ya uzani, i.e. Waligundua pia kwamba mapacha yanayofanana yaliyotengwa yalikuwa na mgawo wa uwiano wa jozi ya 0.70 kwa wanaume na 0.66 kwa wanawake kwa BMI na kuhitimisha katika utafiti huu kwamba mazingira ya utoto hayana ushawishi kidogo au hata hayana ushawishi. Wanaonya, ingawa, "urithi haimaanishi ushawishi usiobadilika, wa maumbile," lakini ushawishi wa maumbile chini ya hali fulani za mazingira. (Stunkard et al, 1990) Pamoja na hayo, Allison, Heymsfield na wenzake (Faith et al, Jarida la Kimataifa la Unene kupita kiasi, 2012) wamesisitiza umuhimu wa kuzingatia muktadha wa kipimo ambayo mazingira ya asili katika muundo wa utafiti (kwa mfano kusoma kwa mapacha wakati wa kula) kunaweza kuathiri matokeo.

Kwa miaka mingi, Allison, Heymsfield na wenzao wametumia muundo bora wa mapacha kutathmini uhusiano wa wale wanaoitwa usanifu wa maumbile kwa mazingira, pamoja na wakati wa kipindi cha ndani ya uterasi (Allison et al, Jarida la Kimataifa la Unene kupita kiasi na Shida Zinazohusiana za Kimetaboliki , 1995.) Pia wametumia mtindo huu kusoma faharisi ya molekuli ya mwili na shinikizo la damu (Allison et al, Jarida la Amerika la Maumbile ya Matibabu, 1995); index ya molekuli ya mwili katika sampuli ya watoto mapacha (Imani et al, Matibabu ya watoto, 1999); ulaji wa kalori (Imani et al, Maumbile ya Tabia, 1999); na kula kwa kujidhibiti (Imani et al, Jarida la Kimataifa la Unene kupita kiasi , London , 2012)

Mstari wa chini Masomo pacha yamebadilika kutoka wakati wa Sir Francis Galton, ambaye alipendekeza utumiaji wa mapacha kutofautisha athari za maumbile na malezi, mwishoni mwa karne ya 19. Wametumiwa vibaya na watafiti, kama vile Wanazi wakati wa Vita vya Kidunia vya pili. Kihistoria, utafiti muhimu zaidi wa mapema kwa uwanja wa fetma ulitoka kwa Dk. Claude Bouchard et al, ambaye alitathmini mapacha sawa (monozygote) chini ya hali ya wagonjwa wanaodhibitiwa katika utafiti wa kiwango cha juu cha Quebec, na kutoka kwa Mickey Stunkard et al, ambaye alitathmini mapacha ya monozygotic na dizygotic ili kutenganisha mazingira na athari za maumbile, kwa- inaitwa muundo wa mapacha wa kawaida.

Tafadhali kumbuka: Hii ni sehemu ya mimi ya blogi ya sehemu mbili juu ya utumiaji wa mapacha katika utafiti juu ya ugonjwa wa kunona sana. Sehemu ya II itachunguza kwa ukamilifu zaidi matumizi ya muundo wa mapacha mwenza ambayo pacha mmoja anayefanana hana tofauti kwa tabia ikilinganishwa na ile nyingine. Kwa shukrani maalum kwa wale waliosaidia kuandaa blogi za I na II, angalia blogi II.